案例1：
临床背景：女，48岁，非小细胞肺癌，左肺腺癌并左肺门及纵隔淋巴结转移
常规检测：检测EGFR和KRAS的热点突变，发现EGFR存在L858R突变（NM_005228），KRAS基因2号外显子12,13号密码子无变异。预示对EGFR的抑制剂易瑞沙（也称吉非替尼）敏感。
临床方案：给药易瑞沙口服2个月，病灶无明显变化，提示可能药物无疗效。
Oseq-T检测：对该患者原发癌组织及淋巴转移癌组织样本进行Oseq-T测序，发现患者除存在EGFR的L858R药物敏感突变，ERBB2（Her2）亦存在Ala733Val激酶区突变(PMID:16397024) 。据研究报道，ERBB激酶区突变会导致患者对可逆的EGFR-TKIs如特罗凯（也称厄罗替尼）、易瑞沙等耐药。但是对不可逆的EGFR-TKIs，如Afatinib敏感(2013年FDA批准的一线治疗药物)。
总结：解释了患者服用易瑞沙无效原因，并为临床新方案制定提供参考。
临床意义：
A. 避免盲目用药，耽误治疗，造成经济负担；
B. 给患者更多的选择，找到最佳治疗方案；
案例2：
临床背景：
女性，51岁，2003年诊断为乳腺浸润性导管腺癌，ER和PR阳性，进行了保乳根治性手术，并一直在接受激素治疗。2014年7月份发现癌症复发，并出现骨转移。
由于无法手术再获取肿瘤组织进行药物基因检测，患者抽取5 mL外周血送到华大医学，进行了Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测。
Oseq™-ctDNA检测结果：PIK3CA H1047R，该突变使得PIK3CA持续活化，从而导致其下游mTOR通路被激活，造成肿瘤病情发展。
治疗方案：基于Oseq-ctDNA检测结果，患者使用了mTOR抑制剂。mTOR抑制剂能抑制mTOR通路过度活化，FDA批准用于进展期乳腺癌。: 
治疗结果：在服用mTOR抑制剂三个月后，患者的骨转移得到缓解，没有出现新的转移灶。对于这个患者，华大医学在进行进一步的跟进和服务。
先放这两个案例吧，华大基因作为全球最领先的基因测序公司，在外周血检测肿瘤基因突变，进行精准医疗方面是国内首屈一指的，这个也是真正能帮助到患者的一项产品。
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