二代测序对于肿瘤的意义

科学真是越来越发展了，只是目前的药物能跟得上检测结果的提示吗？

wuxianqu 发表于 2015-4-12 21:35
科学真是越来越发展了，只是目前的药物能跟得上检测结果的提示吗？

我所在的公司能解读88种药物，有FDA批准的靶向药物，也有处于临床阶段的靶向药物。其实目前的检测结果，都是以检测出什么突变，这个突变与那种药物的疗效相关，是会给出这样的结果的。市面上的这些基因检测产品，更新换代很快，都是会紧跟时代发展的。有较好的药物，一般会纳入检测范围的

缘起性空 发表于 2015-4-12 07:56
就算做了全套基因检测,查出突变基因,还是没有针对基因的治疗方法,更不用说修复基因吧？

不是基因修复，是根据突变的基因信息选择靶向药物，判断靶向药物是否有效、耐药性的关键是一些基因是否突变，那些位点突变。及时获取这些信息，才能有的放矢地选择药物

newlifepku 发表于 2015-4-12 21:27
对肿瘤组织检测其实不如以外周血做检测样本，因为肿瘤存在异质性问题，穿刺活检取样存在一个偏差。原发灶 ...

谢谢你提供的相关信息！有两个问题继续请教：

1）通过外周血来检测基因突变的准确率能到多少？

2）贵公司的检测方法与原北肿王洁的渠道（寄往上海检测）与方法区别大吗？

问一个很不专业的问题，如果血液检测的全套肿瘤标志物都是阴性，通过外周血能否检测出基因突变

如果在异地，是通过邮寄外周血的方式吗？

从互联网获得的信息是：
备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公近日，备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公布，此次批准一共分三个专业：分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。

没提到肿瘤诊断

ws903 发表于 2015-4-13 14:07
谢谢你提供的相关信息！有两个问题继续请教：

1）通过外周血来检测基因突变的准确率能到多少？

1）这个跟癌种有关，其实外周血检测肿瘤基因突变的原理就是，因为肿瘤细胞不断凋亡，释放到血液里肿瘤细胞的DNA片段，而且这个DNA片段必须达到一定的浓度，否则二代测序也是检测不出来的。因此外周血检测肿瘤基因的突变，跟肿瘤类型有关，胰腺癌、肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌等，国外的文献报道是80%的以上癌种血浆里有ctDNA，而只要血浆有ctDNA，则以华大的技术平台，检测的灵敏度是99%，并能根据这些突变给出靶向药物。对于另外一些癌症类型，如宫颈癌，其实用外周血检测到的突变就灵敏度不高。

2）华大基因的技术平台，与北京大学肿瘤医院的不同，具体的他们送哪里我们也不清楚，我们是在天津华大基因临检所检测，最近刚获得国家卫计委在肿瘤领域应用二代测序的试点资质。

相应的检测报告，宣传画册，已经发你邮箱了，可以查收对比下。

能否请“ newlifepku ”贴几个华大基因的检测案例供大家参考。比如非小细胞肺癌耐药后检测的结果。最好有详细数据，并根据数据结果提供用药指导。

精神家园 发表于 2015-4-13 20:52
问一个很不专业的问题，如果血液检测的全套肿瘤标志物都是阴性，通过外周血能否检测出基因突变

当然可以，血液肿瘤标志物是一个很笼统的监控指标，而且灵敏度其实是不高的，有时在肿瘤发展到很晚的时候，已经有症状了，才能进行检查到。而外周血检测的基因突变，是肿瘤细胞在人体内只要进行繁殖，进行转移（大多数肿瘤细胞转移不成功，都在外周血里崩裂了，DNA碎片也释放进入血），就能在很早检测到这些基因突变。以外周血检测肿瘤基因突变，一个是能监测是不是复发了，另一个是根据检测到的基因突变，进行判断用药。
能否检测到基因突变，其实跟癌种有关，主要是胰腺癌、肺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌等有关。