基于NGS的肿瘤用药基因检测在肺癌患者中的应用

案例基本信息

男性，67岁

2023年11月，肺部穿刺活检组织，肺腺癌，IV期

2023年11月，用肺部原发灶组织进行基因检测

点评(1)

● 患者确诊时已为IV期，无手术机会，治疗上以系统治疗为主。需要指出的是，对于晚期肺腺癌患者来说，基因检测非常必要！

（1）指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测，基因检测范围需要包括：EGFR、BRAF V600突变，ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14 外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增、KRAS突变。

（2）确诊时的首次基因检测能用组织尽量用组织检测，组织样本是基因检测的金标准，本身做病理检查也需要穿刺取组织的，直接把用做病理的组织分出一部分就可以做基因检测的。备注：不是任何时候组织检测都是更好的，在之后的治疗进展后，比如无法穿刺时，用血液检测就可能比稳定的原发灶组织更准确。

患者使用肺部穿刺活检组织样本进行【吉爱3000·惠民检】项目36基因的检测。

结果如下： 检出EGFR p.S768_D770dup、EGFR 扩增

检测公司：北京吉因加   

检测项目：肿瘤用药基因检测核心版36基因

吉爱3000价格：3000元

点评（2）

① 该例晚期肺腺癌患者检出EGFR p.S768_D770dup突变，该突变是EGFR ex20ins的一种亚型，其发生率低。

②EGFR ex20ins突变与EGFR敏感突变患者不同，大多数EGFR ex20ins突变患者对1-3代EGFR-TKI、标准化疗或免疫疗法疗效欠佳。

③目前针对EGFR ex20ins突变的靶向药有Amivantamab为代表的大分子抗体类药物和以莫博赛替尼、舒沃替尼为代表的小分子EGFR-TKI类药物，以上获批的靶向药还没有进入一线，一线治疗的患者可以参考无驱动基因晚期肺癌的一线治疗，后线治疗可以使用以上获批的靶向药。

案例小结

①晚期肺腺癌患者，在确定系统治疗方案前，基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。

②做基因检测一定要选择合适的检测技术，EGFR ex20ins突变类型复杂，PCR 只能检测已知的突变位点，PCR检测EGFR ex20ins突变的漏检率高达50%， NGS 能够全面覆盖EGFR ex20ins突变的不同亚型。

③做基因检测一定要选择高水平的检测公司，才能保证检测结果的可靠，进而获得合适的治疗方案。

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