基因检测揭示晚期肺癌患者罕见突变，靶向药物带来希望

案例基本信息

2023年7月确诊，肺腺癌，IV期

2023年8月，肺部穿刺活检组织做基因检测

点评(1)

（1）指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测，基因检测范围需要包括：EGFR、BRAF V600突变，ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14 外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增、KRAS突变。

（2）用NGS检测ALK、ROS1、RET、NTRK 等罕见融合时，尽量用覆盖范围更大的大Panel 检测，相对小Panel检测，可以提升罕见融合检出的几率。

  (3) 确诊时的首次基因检测能用组织尽量用组织样本检测，组织样本是基因检测的金标准。

患者使用肺部穿刺活检肿瘤组织做【吉爱3000·惠民检】项目910基因的检测。

结果如下： 共检出 1 个与靶向药物相关基因变异，TPM3-NTRK1融合

检测公司：北京吉因加   
检测项目：肿瘤用药基因检测综合版910基因
吉爱3000价格：7500元

点评（2）

①该例初诊晚期肺腺癌患者检出罕见TPM3-NTRK1融合，是肺癌的驱动基因突变，在肺癌发生的概率低。

②TPM3 是最常见的 NTRK1 融合伴侣，其他已发现的NTRK1融合伴侣还 包括MPRIP、CD74、SQSTM1等，NGS 检测的panel需要全面覆盖以上融合伴侣基因的检测范围和融合断点区域。

③存在罕见TPM3-NTRK1融合的肺癌患者的一线治疗可以使用恩曲替尼、拉罗替尼等靶向药进行精准治疗。

案例小结

①  晚期初诊肺腺癌患者，在确定系统治疗方案前，基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。

②做基因检测一定要选择合适的检测产品，肺癌患者罕见融合整体约占10%，如果做NGS-DNA层面的检测，尽量选择覆盖范围更全的大panel 进行检测。

③做基因检测一定要选择高水平的检测公司，才能保证检测结果的可靠，进而获得合适的治疗方案。

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